無精子症の原因となる新たなる遺伝子異常を発見

国立成育医療研究センター分子内分泌研究部の中村共同研究員、宮戸上級研究員、深見部長らのグループは、多施設共同研究を行い、ヒトの無精子症の原因となる新たなる遺伝子異常を発見しました。

プレスリリースのポイント

• Stx2 遺伝子ノックアウトマウスは精子形成不全を呈することが知られていましたが、ヒトSTX2 遺伝子の機能は不明でした。
• われわれは、国内の医療機関を受診された日本人非閉塞性無精子症患者さん131例を対象としてSTX2 遺伝子シークエンス解析を行いました。結果、1例の患者さんにホモ接合性フレームシフト変異 [c.8_12delACCGG, p.(Asp3Alafs*8)] を同定しました（図A）。その患者さんの精巣では、Stx2 遺伝子ノックアウトマウスの精巣組織像の特徴的所見とされる「多核化精母細胞を伴う減数分裂停止像」が見いだされました（図B）。
• STX2 がヒト無精子症の原因遺伝子の一つであること、さらにSTX2変異は特徴的な精巣内の細胞の変化を招くことが明らかとなりました。原因不明の男性不妊症患者さんの一部には、この遺伝子の変異を持っている方がいると推測されます。

発表論文情報

• 著者：Shigeru Nakamura, Yoshitomo Kobori, Yoshihiko Ueda, Yoko Tanaka, Hiromichi Ishikawa, Atsumi Yoshida, Momori Katsumi, Kazuki Saito, Akie Nakamura, Tsutomu Ogata, Hiroshi Okada,Hideo Nakai, Mami Miyado and Maki Fukami
• 題名：STX2 is a causative gene for non-obstructive azoospermia
• 掲載誌：Human Mutation.