胎児の血液型を判定する新しい出生前検査法を開発

国立成育医療研究センター（住所：世田谷区大蔵　理事長：五十嵐隆）研究所の周産期病態研究部（_橋健、中林一彦、秦健一郎）、同病院の周産期・母性診療センター（佐々木愛子、左合治彦）、東京慈恵会医科大学産婦人科学講座（_橋健、岡本愛光ら）、昭和大学産婦人科学講座（関沢明彦ら）、聖マリアンナ医科大学小児科学講座（右田王介）のグループは共同研究により、少量の妊婦の血液から"胎児RhD血液型"を判定する新たな出生前胎児遺伝学的検査（以下、「出生前検査」）法を開発しました。これにより、日本人（東アジア人）の一部で胎児の血液型の出生前検査が困難であった症例でも、分子遺伝学的な根拠に基づく厳密な診断・治療方針が立てられるようになり、日本におけるRhD不適合妊娠の診断・治療方針を大きく変えることが期待されます。
この研究成果は、最も権威のある臨床検査医学雑誌の一つの、米国臨床化学会誌であるClinical Chemistryに、日本時間の2019年9月6日に速報されました。

プレスリリースのポイント

• 国立成育医療研究センターの研究所・周産期病態研究部らのグループは、次世代シークエンサーを用い、"胎児RhD血液型"を判定する新たな出生前検査法を開発しました。（図１）
• 今回の検査法を用いると、従来法では判定不能であった症例でも胎児のRhD血液型を判定可能となり、日本人を含む東アジア人症例の約99.6％をカバーできます。
• この出生前検査法が確立されれば、胎児の血液型が分からない妊婦への度重なる検査や、予防的な血液製剤の投与によるリスク、医療コストの軽減など、今後、日本におけるRhD不適合妊娠の診断・治療方法を大きく変えることが期待されます。

発表論文情報

著者：	Ken Takahashi,1,2,3 Ohsuke Migita,4,* Aiko Sasaki,3 Michiko Nasu,5Akihiro Kawashima,5 Akihiko Sekizawa,5 Taisuke Sato,1,2Yuki Ito,1,2 Haruhiko Sago,3 Aikou Okamoto,2Kazuhiko Nakabayashi,6,* and Kenichiro Hata1,*
所属：	1 Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan; 2 Department of Obstetrics and Gynecology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan;  3 Center for Maternal-Fetal, Neonatal and Reproductive Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan; 4 Department of Pediatrics, St Marianna University School of Medicine, Kanagawa, Japan; 5 Department of Obstetrics and Gynecology, Showa University School of Medicine, Tokyo, Japan; 6 Laboratory of Developmental Genomics, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan
題名：	Amplicon Sequencing-based Non-invasive Fetal Genotyping for RHD-positive D Antigen-negative Alleles