IRUD-P
診断のつかない子どもたちと、そのご家族のために
原因不明で治療の進まない症状の子どもたちをゲノムで救う
2015年、全遺伝子解析等による病気や原因を特定するプロジェクト
「小児希少・未診断疾患イニシアチブ」が、はじまりました。
IRUD/IRUD-P研究とは
IRUD-P（アイラッド ピー）は、Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases in Pediatricsの頭文字を取った略号で「小児希少・未診断疾患イニシアチブ」といいます。
これは、原因や診断がわからない小児の患者さんについて、最先端の機器を駆使してDNA（ディーエヌエー）を調べ、原因や診断の手がかりを探す全国規模の研究プロジェクトです。
現在は、小児のみならず成人の患者さんも対象とした「IRUD」として研究プロジェクトが進められています。
国立成育医療研究センターは、病院と解析の拠点として各地の地域拠点施設（クリニカルセンター）を中心に全国体制で病気の特定につとめます。
拠点施設地図
お問い合わせ先
お近くのクリニカルセンターまたは下記事務局までご連絡ください。
国立成育医療研究センター
成育IRUD事務局（IRUD-P事務局）
e-mail：IRUD-P@ncchd.go.jp
tel：03-5494-8137（03-御用急用-ハイみんな）
患者さん・ご家族の方へ
2015年7月より、診断のつかない小児の患者さんについて最新の機器を使い、DNA（ディーエヌエー）を調べて診断の手がかりを探す研究プロジェクト「小児希少・未診断疾患イニシアチブ（IRUD-P；アイラッド ピー）」が始まりました。
このプロジェクトでは、通常の診察・検査で診断がつかない際に患者さんとご両親から約5ｍL～15ｍLの採血を行い、DNAを調べます。
このプロジェクトでの解析（DNA解析）について患者さんご家族の費用のご負担はありませんが、DNA解析が有効かどうかなどの判断や登録の手続きなど主治医の先生を通してご参加いただくシステムとなっております。
参加ご希望の方は、主治医の先生にIRUD-Pチラシやこのウェブサイトをご紹介、またはご相談ください。
IRUD-Pチラシ2
医療機関の方へ
2015年7月より、国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）の支援のもと、小児の希少・未診断疾患の患者さんについて次世代ゲノム解析を中心として診断確定等を目指す全国規模の研究プロジェクトが始まりました。
本プロジェクトは、次世代シーケンサーによる網羅的ゲノム解析など最先端技術を用いた解析により得られたデータと症状や検査データとを総合し診断を確定されること、診断不明の患者さんの症状データ等をデータベース化し新しい疾患を確立することを目的としています。
現在の対象は小児に限らず、通常の診察・検査により診断が確定せず、遺伝性または遺伝子異常が考えられる患者さんとそのご家族です。
検体提出・解析の大まかな流れ
- 「コンサルトシート・診療情報提供書」に記入し、クリニカルセンター（IRUD拠点病院施設）または成育IRUD事務局（IRUD-P事務局）へ連絡
※「コンサルトシート・診療情報提供書」は下記のダウンロードより入手してください。 - クリニカルセンター（IRUD拠点病院施設）または成育IRUD事務局（IRUD-P事務局）より解析可否の連絡
- 同意書取得後、検体（血液5～15ｍL）、診療情報提供書、その他の情報をクリニカルセンターまたは成育IRUD事務局（IRUD-P事務局）へ送付
- 解析開始
- 報告書返却
- 詳細につきましては、クリニカルセンターまたは成育IRUD事務局（IRUD-P事務局）までお問い合わせください。
ダウンロード
同意説明文書コンサルトシート・診療情報提供書