共同研究管理室
研究室紹介
共同研究管理室では、センター内における円滑な共同研究の推進支援と、研究に必要な施設や機器等の基盤整備に関わる業務を行なっています。主な業務は、研究所共通機器室に設置している共同利用機器の管理および保守です。また、定期的にテクニカルセミナーを開催し、生命科学研究を進める上で必要な最新技術や新規機器に関する情報提供を行なっています。
研究内容
- 先天性稀少難病の遺伝学的背景探索のための基礎的研究
近年のゲノム解析手法の進展およびヒトゲノムデータの共有化に伴い、先天性稀少難病患者に対する遺伝学的背景の探索が急速に進められています。その結果、多くの疾患の発症原因が明らかになっていますが、依然として原因不明の疾患に悩まされている患者は少なくありません。当研究室では、原因不明の先天性稀少難病の原因究明を目指したゲノム・エピゲノム解析を実施し、未診断疾患の原因究明を目指した研究を行なっています。既存のゲノム・エピゲノム解析手法に加えて新たな解析手法を導入し、先天性疾患を対象とした遺伝学的解析を進めることにより、疾患発症機序の解明、診断法ならびに検査法の開発に向けた研究を進めています。 - 先天性疾患のクリニカルシークエンスの社会実装
クリニカルシークエンスとは、ヒトのゲノム情報や疾患関連遺伝子を網羅的に解析し、検出されたゲノム配列の変化（バリアント）に臨床的な意味づけを行うことによって、診断や治療法選択の一助とする解析法です。当研究室では、センター内に設置された衛生検査センターやかずさDNA研究所かずさ遺伝子検査室と密に連携し、国内における先天性疾患のクリニカルシークエンスや遺伝学的検査の普及を目指した取り組みを進めています。また、遺伝学的検査手法の高精度化や新規検査法の開発など、未診断疾患の診断率向上に向けた研究を行なっています。
上記のとおり、当研究室では小児や周産期に関連する疾患研究を推進しています。また、先天性稀少難病に対する適切かつ質の担保された遺伝医療の実装を目標に掲げ、当センターに設置された衛生検査センターや研究所の各部室と連携し、研究を進めています。
共同利用機器のご利用について
当センターでは共同利用機器を当センターだけでなく、可能な限り、広く研究開発機関及び研究者等に利用していただけるよう努めております。共同利用機器の利用方法はこちらをご参照ください。