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血液・腫瘍検査部門のご案内

検査内容

細胞性免疫検査/マーカー解析（フローサイトメトリー法）

①白血病・リンパ腫解析検査

白血病やリンパ腫が疑われる患者さんの検体（骨髄液や末梢血等）について、50種類以上の分子の発現（タンパク質など）を調べ、含まれる細胞の性格を詳しく検査します。この結果、腫瘍細胞の有無や、腫瘍細胞が存在する場合にはその精密な病型がわかります。数時間のうちに結果が出るので、迅速な診断が可能です。

②白血病微少残存病変解析

白血病と診断された患者さんの、治療経過に伴って変化する骨髄残存白血病細胞数（割合）を、最大10種類の分子発現の特徴を目印に追跡します。最近の研究で、治療経過中の白血病細胞数の変化は、治療反応性を確認する上で最も有用な指標の1つと報告されており、治療を進める上で重要な検査です。

体細胞遺伝子検査/造血器腫瘍遺伝子検査（定量PCR法）

急性リンパ芽球性白血病キメラ遺伝子スクリーニング

急性リンパ芽球性白血病の約半数の患者さんには、染色体の異常（転座）によって2つの全く別々の遺伝子が1つに融合した'キメラ遺伝子'が検出されます。キメラ遺伝子には様々な種類があり、それぞれ白血病の発症に関係し、タイプによって治療反応性に差があることが報告されています。「成育衛生検査センター」では、近年新たに発見されたキメラ遺伝子のうち、以下の染色体異常の検査を行っています。これらは、まだ、一般的には普及しておらず、当センターでしか行うことが難しい検査で、将来、治療の選択の上で重要になると予測されます。
ZNF384融合遺伝子（EP300-ZNF384, TCF3-ZNF384, TAF15-ZNF384, EWSR1-ZNF384, CREBBP-ZNF384）
MEF2D融合遺伝子（MEF2D-BCL9, MEF2D-HNRNPUL1）
Ph-like関連融合遺伝子（P2RY8-CRLF2, EBF1-PDGFRB）
その他 （TCF3-HLF, FUS-ERG）
T細胞性関連 （TCF7-SPI1, SIL-TAL1）

急性骨髄性白血病キメラ遺伝子スクリーニング

急性骨髄性白血病でも、様々なキメラ遺伝子が検出され、治療反応性と関連しています。当センターでは、近年新たに報告された以下の異常の検査を行っており、今後さらに検査項目を増やしていく予定です。
NUP98-NSD1
NUP98-KDM5A(JARID1A)
CBFA2T3-GLIS2

DNA aneuploidy 解析（フローサイトメトリー）

白血病の染色体の数の異常を検査します。急性リンパ芽球性白血病の約1/4の患者さんには染色体の数の異常（DNA aneuploidy）があり、大部分は高度高二倍体（染色体本数51本以上）で治療が効きやすいタイプですが、一部は逆に治療が効きにくいタイプの低二倍体（染色体本数44本以下）で、こちらは第一寛解期における造血幹細胞移植の適応が問題になる場合があります。

FISH/染色体検査

白血病の染色体の構造異常をFISH （fluorescence in situ hybridization） 法で検査します。 FISH 法は、目的とする遺伝子の位置をスライド標本の染色体上で蛍光標識によって確認し、その遺伝子の切断や他の遺伝子との融合を検出する検査で、キメラ遺伝子スクリーニング（定量PCR法）と同様の目的で行われます。定量PCR法の結果を実際に染色体上で確認できる他、融合点が通常とは異なっていたり融合パートナーの一方が不明な場合などの定量PCR法で検出ができない場合でも、異常を検出できることがあります。「成育衛生検査センター」では、一般には検査が行われていない希少な異常に対するFISH検査を行っています。 ZNF384 break apart, MEF2D break apart, ABL1 break apart, PICALM-MLLT10, MLL-AF10 等

院内向け検査

上記の検査に加え、国立成育医療研究センター内に限定した細胞性免疫検査として、①末梢血リンパ球表面マーカー解析、②赤血球表面抗原解析、③CD34陽性細胞定量の3つの検査を行っています。


業績

2021

  1. Hirabayashi S, Butler ER, Ohki K, Kiyokawa N, Bergmann AK, Möricke A, Boer JM, Cavé H, Cazzaniga G, Yeoh AEJ, Sanada M, Imamura T, Inaba H, Mullighan C, Loh ML, Norén-Nyström U, Pastorczak A, Shih LY, Zaliova M, Pui CH, Haas OA, Harrison CJ, Moorman AV, Manabe A. Clinical characteristics and outcomes of B-ALL with ZNF384 rearrangements: a retrospective analysis by the Ponte di Legno Childhood ALL Working Group. Leukemia. 2021 Nov;35(11):3272-3277.
  2. den Boer ML, Cario G, Moorman AV, Boer JM, de Groot-Kruseman HA, Fiocco M, Escherich G, Imamura T, Yeoh A, Sutton R, Dalla-Pozza L, Kiyokawa N, Schrappe M, Roberts KG, Mullighan CG, Hunger SP, Vora A, Attarbaschi A, Zaliova M, Elitzur S, Cazzaniga G, Biondi A, Loh ML, Pieters R; Ponte di Legno Childhood ALL Working Group. Outcomes of paediatric patients with B-cell acute lymphocytic leukaemia with ABL-class fusion in the pre-tyrosine-kinase inhibitor era: a multicentre, retrospective, cohort study. Lancet Haematol. 2021 Jan;8(1):e55-e66.

2020

  1. Ohki K, Takahashi H, Fukushima T, Nanmoku T, Kusano S, Mori M, Nakazawa Y, Yuza Y, Migita M, Okuno H, Morimoto A, Yoshino H, Kato M, Hayashi Y, Manabe A, Ohara A, Hasegawa D, Inukai T, Tomizawa D, Koh K, Kiyokawa N; Tokyo Children's Cancer Study Group (TCCSG). Impact of immunophenotypic characteristics on genetic subgrouping in childhood acute lymphoblastic leukemia: Tokyo Children's Cancer Study Group (TCCSG) study L04-16. Genes Chromosomes Cancer. 2020 Oct;59(10):551-561.

2019

  1. Ohki K, Kiyokawa N, Saito Y, Hirabayashi S, Nakabayashi K, Ichikawa H, Momozawa Y, Okamura K, Yoshimi A, Ogata-Kawata H, Sakamoto H, Kato M, Fukushima K, Hasegawa D, Fukushima H, Imai M, Kajiwara R, Koike T, Komori I, Matsui A, Mori M, Moriwaki K, Noguchi Y, Park MJ, Ueda T, Yamamoto S, Matsuda K, Yoshida T, Matsumoto K, Hata K, Kubo M, Matsubara Y, Takahashi H, Fukushima T, Hayashi Y, Koh K, Manabe A, Ohara A; Tokyo Children's Cancer Study Group (TCCSG). Clinical and molecular characteristics of MEF2D fusion-positive B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia in childhood, including a novel translocation resulting in MEF2D-HNRNPH1 gene fusion. Haematologica. 2019 Jan;104(1):128-137.
  2. Nishimura A, Hasegawa D, Hirabayashi S, Kanabuchi S, Yamamoto K, Aiga S, Nishitani M, Hosoya Y, Noguchi Y, Ohki K, Kiyokawa N, Mori S, Manabe A. Very late relapse cases of TCF3-ZNF384-positive acute lymphoblastic leukemia. Pediatr Blood Cancer. [in press]

2018

  1. Ueno-Yokohata H, Okita H, Nakasato K, Hishiki T, Shirai R, Tsujimoto S, Osumi T, Yoshimura S, Yamada Y, Shioda Y, Kiyotani C, Terashima K, Miyazaki O, Matsumoto K, Kiyokawa N, Yoshioka T, Kato M. Preoperative diagnosis of clear cell sarcoma of the kidney by detection of BCOR internal tandem duplication in circulating tumor DNA. Genes Chromosomes Cancer. 2018 Oct;57(10):525-529.
  2. Osumi T, Tsujimoto SI, Tamura M, Uchiyama M, Nakabayashi K, Okamura K, Yoshida M, Tomizawa D, Watanabe A, Takahashi H, Hori T, Yamamoto S, Hamamoto K, Migita M, Ogata-Kawata H, Uchiyama T, Kizawa H, Ueno-Yokohata H, Shirai R, Seki M, Ohki K, Takita J, Inukai T, Ogawa S, Kitamura T, Matsumoto K, Hata K, Kiyokawa N, Goyama S, Kato M. Recurrent RARB Translocations in Acute Promyelocytic Leukemia Lacking RARA Translocation. Cancer Res. 2018 Aug 15;78(16):4452-4458.
  3. Takahashi H, Kajiwara R, Kato M, Hasegawa D, Tomizawa D, Noguchi Y, Koike K, Toyama D, Yabe H, Kajiwara M, Fujimura J, Sotomatsu M, Ota S, Maeda M, Goto H, Kato Y, Mori T, Inukai T, Shimada H, Fukushima K, Ogawa C, Makimoto A, Fukushima T, Ohki K, Koh K, Kiyokawa N, Manabe A, Ohara A. Treatment outcome of children with acute lymphoblastic leukemia: the Tokyo Children's Cancer Study Group (TCCSG) Study L04-16. Int J Hematol. 2018 Jul;108(1):98-108.

2017

  1. Hirabayashi S, Ohki K, Nakabayashi K, Ichikawa H, Momozawa Y, Okamura K, Yaguchi A, Terada K, Saito Y, Yoshimi A, Ogata-Kawata H, Sakamoto H, Kato M, Fujimura J, Hino M, Kinoshita A, Kakuda H, Kurosawa H, Kato K, Kajiwara R, Moriwaki K, Morimoto T, Nakamura K, Noguchi Y, Osumi T, Sakashita K, Takita J, Yuza Y, Matsuda K, Yoshida T, Matsumoto K, Hata K, Kubo M, Matsubara Y, Fukushima T, Koh K, Manabe A, Ohara A, Kiyokawa N; Tokyo Children's Cancer Study Group (TCCSG). ZNF384-related fusion genes define a subgroup of childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia with a characteristic immunotype. Haematologica. 2017 Jan;102(1):118-129.

2015

  1. Ueno-Yokohata H, Okita H, Nakasato K, Akimoto S, Hata J, Koshinaga T, Fukuzawa M, Kiyokawa N. Consistent in-frame internal tandem duplications of BCOR characterize clear cell sarcoma of the kidney. Nat Genet. 2015 Aug;47(8):861-3.
  2. Gocho Y, Kiyokawa N, Ichikawa H, Nakabayashi K, Osumi T, Ishibashi T, Ueno H, Terada K, Oboki K, Sakamoto H, Shioda Y, Imai M, Noguchi Y, Arakawa Y, Kojima Y, Toyama D, Hata K, Yoshida T, Matsumoto K, Kato M, Fukushima T, Koh K, Manabe A, Ohara A; Tokyo Children's Cancer Study Group. A novel recurrent EP300-ZNF384 gene fusion in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Leukemia. 2015 Dec;29(12):2445-8.

2014

  1. Kiyokawa N, Iijima K, Tomita O, Miharu M, Hasegawa D, Kobayashi K, Okita H, Kajiwara M, Shimada H, Inukai T, Makimoto A, Fukushima T, Nanmoku T, Koh K, Manabe A, Kikuchi A, Sugita K, Fujimoto J, Hayashi Y, Ohara A. Significance of CD66c expression in childhood acute lymphoblastic leukemia. Leuk Res. 2014 Jan;38(1):42-8.

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