保護者の方へ（新生児マススクリーニング）

新生児マススクリーニングで「陽性」となった赤ちゃんの保護者の方へ

「新生児マススクリーニング」とは

ヒトの様々な病気の中には、生後すぐに診断し治療を始めることによって、症状の出現・進行を予防できるものがあります。そのような病気を見つけるために行われているのが「新生児マススクリーニング」と呼ばれる検査です。新生児マススクリーニング検査は、1950年代にアメリカで実用化され、日本へは1977年、全国一律に行われる検査として導入されました。以来30年余にわたって、４種類の「先天性代謝異常症」と、２種類の「内分泌疾患」を対象として続けられてきましたが、2013年より新たな検査法「タンデムマス法」が採用されて対象が拡大し、2019年現在 20疾患がスクリーニングされています。

「先天性代謝異常症」とは

私たちの体では、生命活動の一環として、様々な物質が合成されたり分解されたりしています。「代謝」とは、このような物質処理の流れを指す言葉です。
ある物質を別の物質に変換する化学反応には「酵素」の働きが必要です。個々の物質・化学反応に応じて、それぞれ専用の酵素が生まれつき備わっています。
体内で働いている膨大な種類の酵素のうち、いずれかの機能が十分でないと、その酵素が分解すべき物質が増えすぎたり、逆にその酵素が合成するべき物質が不足する、といった状況が出現します。赤ちゃんたちの中には、酵素の機能が生まれつき十分でないために、様々な症状が出てしまう子たちがいます。このような病気の総称が「先天性代謝異常症」です。

体内には「内分泌器官」と呼ばれる器官が、あちこちに分散した形で存在しています。「下垂体」「甲状腺」「副甲状腺」「副腎」「卵巣／精巣」「膵臓ランゲルハンス島」などです。これらの器官から分泌される物質は、血液によって運ばれて遠く離れた標的部位に作用し、様々な効果を発揮します。このような物質を「ホルモン」と呼びます。
ヒトには、個々のホルモン分泌の過剰や不足が原因となって起こる様々な疾患が知られていて、それらは「内分泌疾患」と総称されています。赤ちゃんたちの中には、特定のホルモンの分泌が生まれつき十分でないために、様々な症状が出てしまう子たちがいます。先天性代謝異常症の新生児マススクリーニングが始まった後、これらの内分泌疾患も対象として追加されました。

対象疾患に関する情報

以下のリストの中から、お子さんが「陽性」と言われた「病名」または「検査項目名」を探してみてください。見つかった病名または検査項目名に応じて、「アミノ酸代謝異常症」「尿素サイクル異常症」「有機酸代謝異常症」「脂肪酸代謝異常症」「ガラクトース血症」「先天性甲状腺機能低下症」「先天性副腎皮質過形成」の説明をお読みいただくことができます。

アミノ酸代謝異常症

尿素サイクル異常症

有機酸代謝異常症

脂肪酸代謝異常症

糖代謝異常症

内分泌疾患

患者会サイトへのリンク集 ＆ 参考資料

• 日本メープルシロップ尿症の会
• フェニルケトン尿症親の会連絡協議会（※メープルシロップ尿症, ホモシスチン尿症, 尿素サイクル異常症も参加可能）
• 全国尿素サイクル異常症患者と家族の会
• お月さまのえくぼ（先天性副腎皮質過形成 のウェブサイト）
• ひだまりたんぽぽ（有機酸・脂肪酸代謝異常症 のウェブサイト）
• タンデムマス通信（NPO法人 タンデムマス・スクリーニング普及協会が発行している関連情報冊子）
• お子さんが CPT2 欠損症と診断されたご家族の皆様へ