総排泄腔疾患センター

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センター長からのあいさつ

理念と使命

• 総排泄腔疾患の患者さんに、専門チームとなって、正しい診断と最適な治療、そして成長に沿った適切なフォローアップを行っていきます。
• 常に最新の知見をアップデートして高度な医療を提供していきます。
• 総排泄腔疾患について情報発信をしていきます。
• 総排泄腔疾患の理解と治療の発展のための研究を行い、医療の発展に貢献していきます。

診療内容・業務内容

1.胎児診断

胎児カンファレンスで症例検討されます。羊水過少や巨大膀胱などの場合、胎児診療科により胎児治療が検討されます。出生後に予想される合併症などを考慮し、関わる可能性のある診療科との調整や出生後のスタンバイをします。胎児期から出産までは、胎児診療科の主導で診療されます。

2.出生後の管理

出生後はNICUでの管理が新生児科の主導で行われます。他院で出生後に総排泄腔疾患と判明した場合に、当センターのNICUに緊急搬送されることがあります。その場合には新生児科から関係する可能性のある診療科へ連絡し、各科がスタンバイします。
総排泄腔疾患は消化管や尿路だけではなく、心疾患や中枢神経疾患の合併があるため、まず命を守る検査・治療を行います。消化管や尿路の画像検査は、放射線診断科を中心に行われます。性別の判定が必要な場合は、内分泌・代謝科により精査します。心疾患や中枢神経疾患の治療が優先される場合、循環器科・心臓外科・脳神経外科などが対応します。

3.手術

消化管と尿路については、おもに小児外科と泌尿器科が協力して診療を行います。
典型的な総排泄腔外反症の場合、まず手術により人工肛門を作り、消化管と尿路生殖器を分離します。尿路生殖器は膀胱外反症（膀胱が完全に閉じずに腹部の表面に開いている）の状態になるため、整形外科と泌尿器科で骨盤骨切り術と膀胱閉鎖術を実施します。
典型的な総排泄腔遺残症の場合、程度によって異なりますが、人工肛門や体外に尿を出すため膀胱皮膚瘻（ろう）が造設されます。
総排泄腔疾患は、個体差の大きな疾患群です。消化管や尿路生殖器以外の状況も考慮して手術を検討します。

4.一般病棟での管理

総合診療部の協力を得ながら全身管理され、消化管と尿路については小児外科や泌尿器科が管理します。ストーマ（人工肛門、人工膀胱）などのケアは、皮膚・排泄ケア認定看護師（通称WOCナース）を中心に保護者の方にメンテナンスについて情報提供をしていきます。

5.外来（乳幼児期以降）

退院後は、外来でフォローアップを行い、小児外科、泌尿器科、整形外科、脳神経外科などへの通院が必要になります。フォローアップの間隔は、診療科によって異なりますが、通院の利便性を考慮して複数の診療科をまとめて受診できるように調整していきます。排泄は年齢とともに変化していくのが普通ですが、総排泄腔疾患の場合は年齢や状況に応じて、必要な検査や手術を実施していきます。検査や手術に対する心の準備やお手伝いが必要な場合には、チャイルド・ライフ・スペシャリストがサポートする体制を整えています。総排泄腔疾患は難病指定されていますので、ご家族が受けられる公的サポートなどについて、医療連携・患者支援センターが情報提供させていただきます。

6.思春期前後

生殖器は10歳ぐらいから変化していきます。女児では生理に備えて、腟の状況を確認する必要があります。思春期は一番多感な時期です。自分の疾患について、自分で知ることも大切になってきます。各主治医からの説明ももちろんありますが、当センターでは成人移行支援に関する考え方をもとに、トランジション外来という部門で自立（自律）支援と成人医療機関への移行をサポートしていきます。こころのサポートが必要な場合には、こころの診療科でのフォローを検討します。
今後、患者である本人や家族へは、総排泄腔疾患センターとして公に情報提供する機会や患者さん同士の交流の場を設けさせていただく予定です。

7.生殖医療について

子どもを授かることは、人生の大きなイベントの一つです。女性については、当センターの女性総合診療センターと協力し対応していきます。総排泄腔外反症の男性については、泌尿器科で基本的に対応していきます。

8.総排泄腔疾患の研究について

総排泄腔疾患は難病であり稀少疾患でもあります。総排泄腔疾患センターでは、日本国内における同疾患の疫学的調査などをすすめるとともに、原因究明や再生治療などの研究を当センター研究所と協力して進めて参ります。

診療チーム

対象疾患