免疫科

基本情報

免疫科は、「風邪（感染症）にかかりやすい」あるいは「なかなか感染症が治らない」子どもの診療を行っています。
一般に、子どもはよく風邪をひきますが、ほとんどの場合、薬の内服等で自然に治ります。しかし、一部の子どもは風邪にかかるとなかなか治らず、病気が重くなり、肺炎など重症な感染症を引き起こすことがあります。

このような状態を易感染性とよび、身体を守るしくみ（免疫機能）の一部に何らかの障害をきたしている場合があります。具体的に、以下のような症状があげられます。症状が続く場合はより詳しい検査を行い、適切な治療を受ける必要があります。

• 同じ感染症に何回もかかる
• 一度治っても、すぐに別の感染症にかかる
• 普段はかからないような弱い菌が原因で、感染症をおこす（日和見感染）
• 治療を受けても、感染症がなかなか治らない
• 肺炎や髄膜炎など、重い感染症にかかりやすい

診療内容・業務内容

新生児マススクリーニングの免疫不全症について、診断と治療を行っています（精密検査施設として東京都から認定）。

主に、以下のような疾患について診療を行っています。

• 免疫不全症
  • 慢性肉芽腫症
  • 無ガンマグロブリン血症
  • ADA欠損症
  • 高IgE症候群
  • 自己炎症性疾患（クリオピリン関連周期性症候群、家族性地中海熱など）
  • 好中球減少症
  • 重症複合免疫不全症
  • Wiskott-Aldrich症候群
  • 高IgM症候群
  • Ataxia-Telangiectasia
  • 分類不能型免疫不全症
• 免疫に異常を認める疾患
  • 自己免疫疾患

専門分野

研究と先端治療

免疫科は「診断から治療まで」を基本理念として、上記疾患の病態解析を行い、遺伝子診断を含む早期診断法の確立並びにその結果を基にした先端医療の導入を試みています。
具体的には、慢性肉芽腫症が疑われる方にフローサイトメトリ法による細胞機能の解析を行い、異常が疑われた場合は、ご家族の同意を得た後、遺伝子解析を行っています。また、原因不明の好中球減少症について、WHIM症候群の遺伝子解析と細胞機能検査を実施しています。また、無ガンマグロブリン血症については、疾患の原因となる蛋白の発現をフローサイトメトリ法で評価しています。

先端医療としては、以下のような特殊治療法の導入を試みています。

• ガンマグロブリン補充療法
• 酵素補充療法
• サイトカイン療法
• 抗免疫抑制剤療法
• 重症免疫不全症に対する造血幹細胞移植
• 造血幹細胞遺伝子治療

臨床研究への参加者募集

免疫科では、患者の日常診療で生じる疑問や課題を解決し、新たな治療法を開発するため、臨床研究を行っています。全ての臨床研究は、当センター倫理審査委員会で倫理的、社会的、医学的、及び科学的な妥当性について審査され、承認を得た上で実施しています。難病の患者に最善の診療を行うとともに、国内外の同じ難病の患者に役立つ情報を発信するため、研究を行っています。
研究への参加は、患者・家族の自由意志を尊重しており、強制されるものではありません。診療の際に臨床研究へのご協力についてご案内することがありますので、ご理解のほどよろしくお願いいたします。

原発性免疫不全症の診断と病態解析および遺伝子解析

免疫反応に携わる細胞の性質や機能を調べ、原因となる遺伝子の異常を探索していきます。また、iPS細胞を作成し遺伝子の異常によって生じる細胞の変化を検討します。

慢性肉芽腫症関連腸炎に対するサリドマイド治療

従来の治療で改善しない難治性腸炎の患者を対象にサリドマイド治療を行います。本研究はサリドマイド安全管理手順（TERMS）の承認を得て、TERMSを遵守し実施しています。

新生児マススクリーニング

新生児マススクリーニングで免疫不全症（重症複合免疫不全症、B細胞欠損症）が疑われた方について、臨床経過を調査しています。

診療実績

­	2021	2022	2023
慢性肉芽腫症	20	16	16
X連鎖重症複合免疫不全症	4	4	5
ADA欠損症（重症複合免疫不全症）	2	1	1
高IgE症候群	6	6	6
低ガンマグロブリン血症	18	20	22
ウィスコット・アルドリッチ症候群	3	4	4
好中球減少症	10	15	17
クリオピリン関連周期熱症候群	4	4	4
乳児発症STING関連血管炎	2	3	3
家族性地中海熱	4	6	7
若年性特発性関節炎	5	4	4
若年性皮膚筋炎	4	4	4
PFAPA症候群	18	23	31