自己免疫性疾患

全身性エリテマトーデス（SLE）

全身性エリテマトーデス（SLE）とは、細菌やウイルスなど外敵を認識し排除する免疫システムの異常により、体が誤って自分の体の細胞を攻撃する自己免疫疾患です。発熱や関節痛、赤い発疹が出るなど、全身にさまざまな症状が現れます。また、腎臓や心臓、肺、脳神経などの重要な臓器にも影響を及ぼすことがあります。治療はステロイドや免疫抑制薬を中心とした薬物療法にて、症状と合併症のコントロールを行います。詳細については「全身性エリテマトーデス」のページをご覧ください。

若年性特発性関節炎（JIA）

全身型JIA

16歳未満に発症し、関節炎（関節の腫れと痛み）を伴って、高熱が続きます。発熱は1日中続くわけではなく40℃を超える高熱が突然出現し、解熱薬を使わなくても短時間で自然に下がります。このような発熱が２週間以上続き、発熱時に発疹がでたり色が濃くなったりします。また下記の合併症に注意が必要です。

• 心膜炎（心臓を包んでいる膜に炎症が出る）
• 肺線維症、肺高血圧、間質性肺疾患
• マクロファージ活性化症候群（マクロファージやT細胞の異常な活性化が特徴の病気で、高熱がつづく、肝臓や脾臓が腫れる）

ステロイドが治療の中心ですが、治療を一定期間行っても、病気が改善しない場合や再燃する場合では生物学的製剤（トシリズマブ、カナキヌマブ）を使用します。

関節型JIA

16歳未満に発症し、関節炎（関節の腫れと痛み）が少なくとも6週間続きます。関節炎の数が発症6ヵ月以内で1～4関節のみの「小関節炎」、関節炎の数が発症6ヵ月以内で5関節以上のタイプは、血液検査でリウマトイド因子が検出されるかどうかで「リウマトイド因子陰性多関節炎」と「リウマトイド因子陽性多関節炎」に分けられます。（リウマトイド因子とは、ヒトのもつ免疫グロブリンG（IgG）に対する自己抗体で、リウマチ性疾患の患者さんの血液中にしばしば見られます）
関節の腫れ、痛み、熱っぽい感じ、赤くなる、可動域が狭くなるなどの症状がみられ、関節が変形したり固まって動きが悪くなることもあります。合併症として、ぶどう膜炎という目の病気にかかることがあります。治療は免疫抑制療法を行います。治療を一定期間行っても、病気が改善しない場合では生物学的製剤（トシリズマブ、エタネルセプト、アダリズマブ、アバタセプト）の導入を行います。

若年性皮膚筋炎

18歳未満に発症し、特徴的な皮膚の症状と筋力の低下がおこる病気です。皮膚の症状は、ヘリオトロープ疹（まぶたが赤く腫れる）、ゴットロン徴候（ひじやひざ、手指関節の外側にできる紅斑）が特徴的です。筋肉の炎症がない（無症候性若年性皮膚筋炎）、皮膚症状がない（若年性多発筋炎）場合もあります。近年、皮膚筋炎の患者さんの血液中だけで検出されるさまざまな自己抗体が判明しており、抗体別に経過や合併症の予測が立てられるようになってきました。合併症の中で特に重要なのは間質性肺炎です。皮膚筋炎に対する治療は、ステロイド（パルス療法も含みます）や免疫抑制薬が中心となりますが、治療を一定期間行っても、病気が改善しない場合や重症例では免疫グロブリン静注療法やリツキシマブ、血漿交換などを行うことがあります。

強皮症

左右対称に指先から皮膚が厚く硬くなる病気ですが、小児ではまれな病気です。全身の臓器や筋肉が硬くなってしまい（繊維化）、さまざまな症状がおこります。強皮症には、全身の皮膚や臓器に影響を及ぼす全身型強皮症と皮膚に限局した症状が現れる限局型強皮症の2つのタイプがあります。
全身型は、皮膚の硬化が指先から広がり、内臓（肺、心臓、腎臓など）にも繊維化が進行し、呼吸不全や腎不全などの重篤な合併症を引き起こすことがあります。限局型は、皮膚の硬化範囲が限られ、臓器障害は比較的少ないことが特徴です。
また、強皮症は身体全体や手足が冷たい空気や水などにさらされることにより指先が紫色になるレイノー現象がおこることもあります。治療は免疫抑制療法と各合併症に対する対症療法を行います。成人と比較して予後は良好です。

シェーグレン症候群

涙腺と唾液腺の障害による眼と口腔の乾燥を特徴とした病気です。ただし、小児では乾燥を自覚することは少なく、耳の下が腫れる、発熱、関節に起こる症状、皮疹などを契機に診断されることや他の膠原病に合併していることも少なくありません。治療は乾燥症状に対する対症療法と、乾燥症状以外の症状の程度に応じた免疫抑制療法を行います。

混合性結合組織病

抗U1-RNP抗体が陽性であること、全身性エリテマトーデス、強皮症、多発性筋炎の3つの疾患のうち2つ以上の症状や特徴を持つ病気です。髄膜炎、肺高血圧、心膜炎、腎障害、シェーグレン症候群などを合併することがあります。臓器障害の有無や重症度により治療は異なりますが、免疫抑制療法が主体となります。

血管炎

高安動脈炎

大動脈などの大型の血管に炎症が生じる病気です。炎症によって血管が狭くなり、脳や腎臓、腹部への血流が低下する事があります。症状は発熱や倦怠感、首の痛みなど特徴的にみられるものではないことが多く、血圧が左右の腕で異なることや、脈が触れにくいなどで発見されることがあります。脳（脳梗塞）や心臓（弁膜症、大動脈瘤、心不全など）の合併症や高血圧がおこることがあります。治療はステロイド（パルス療法を含む）や免疫抑制薬を行い、難治例には生物学的製剤（トシリズマブ、エタネルセプト、アダリズマブ、アバタセプト）を行います。

結節性多発動脈炎

小〜中型の全身の血管に炎症が生じる病気です。発熱や体重減少、筋痛、筋力低下などの症状があり、高血圧、腎不全、脳出血、脳梗塞、心不全、胸膜炎、消化管出血、神経炎、皮下結節、関節炎、筋炎など多臓器の障害をおこす可能性があります。治療はステロイド（パルス療法を含む）や免疫抑制薬を行います。

多発血管性肉芽腫症

全身の小〜中型の血管に炎症が生じる病気です。血液検査で抗好中球細胞質抗体（MPO-ANCAまたはPR3-ANCA）が陽性となることが多く、上気道（眼、耳、鼻、咽頭、副鼻腔）、肺、腎臓に障害を起こします。特に急速に腎機能が悪化する場合は早急な治療を要します。治療はステロイド（パルス療法を含む）や免疫抑制薬を行い、重症例にはエンドキサンパルスまたはリツキシマブを併用し、血漿交換を行うこともあります。

顕微鏡的多発血管炎

小血管を主体とした血管炎です。血液検査でMPO-ANCAが陽性となることが多く、肺（肺出血、間質性肺炎）と腎臓（急速進行性糸球体腎炎）に障害がおこることがあります。治療は、多発血管性肉芽腫症の治療と同様です。

川崎病

全身の血管に炎症を起こす血管炎の1つで乳児や1～8歳の小児に多く発生します。詳しくは川崎病のページをご覧ください。

マクロファージ活性化症候群

自己免疫疾患によって発症する、極めて重症な多臓器の炎症性疾患です。
症状としては持続する高熱、意識障害、けいれんなどがあり、血液検査では血球の減少、血清フェリチン値の上昇などを示します。全身のむくみや呼吸障害、脳浮腫、多臓器不全に至ることもあり、早急の治療を要します。
治療は、ステロイド（パルス療法を含む）を含む免疫抑制療法、血液浄化療法などがあります。

国立成育医療研究センターの診療体制

腎臓・リウマチ・膠原病科の医師が中心となり診療を担当します。
また、小児病院の特色を活かし、各専門診療部と協力し、子どもの将来を考えたトータルな医療を提供します。

診療実績

腎臓・リウマチ・膠原病科【診療実績】 をご覧ください。

受診方法

※過去10日以内に発熱（37.5℃以上）している場合には、まずは救急センターへお越しください。

外来は、救急センターを除いてすべて予約制ですので、当院で受診される方は『事前予約』が必要です。

国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。当院での受診を希望の方は他院からの診療情報提供書（紹介状）をお手元にご用意の上、予約センター（電話 03-5494-7300）で予約をお取りになってからご来院ください（予約取得時に、紹介状の確認をしております）。紹介状をお持ちでない場合、別途選定療養費がかかります。詳しくは、予約センターにお問い合わせください。

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※救急センターは24時間365日診療をおこなっています。診療をご希望の方は、直接救急センターへお越しください。