先天性血小板減少症の診断とレジストリを開始します
2018年9月から国立成育医療研究センターで一括して解析することに変更しました。
解説
先天性血小板減少症は非常に多様な疾患です。病因の解明されていないものが多く、分かっているだけでも49の遺伝子異常からなります。慢性あるいは難治性の免疫性血小板減少性紫斑病（ITP）の10～20％は本症であると推測されています。
既知遺伝子パネルを用いた解析を全例に行い、症例に応じて蛋白解析を実施します。解析依頼を受けた全例は先天性血小板減少症のレジストリに登録いただきます。なお、既知の遺伝子異常が見つからない症例には、未知の原因遺伝子探索を実施します。
なお、この解析は、日本小児血液・がん学会 血小板委員会の事業の一部であり、日本医療研究開発機構研究費（難治性疾患実用化 研究事業）から「先天性血小板減少症の診断体制・レジストリ・生体試料収集体制の確立」（主任研究者 石黒 精）として補助を受けて行います。
解析申込
事前相談先
ご希望があれば、解析前に臨床の相談として事前相談を受け付けます。
e-mail: scp@ncchd.go.jp
ギムザ染色塗抹標本1枚，血算結果（ヒストグラム/サイトグラム）をお送りいただく場合があります。
申込先
石黒 精 国立成育医療研究センター 血液内科
〒157-8535 東京都世田谷区大蔵2丁目10-1
TEL: 03-3416-0181（代）
e-mail: scp@ncchd.go.jp