ダウン症（ダウン症候群）

ダウン症候群とは

「Down syndrome（ダウン症候群）」は、1965年にWHOにより、最初の報告者であるイギリス人のダウン博士の名にちなみ正式名称とされました。通常21番目の染色体が１本多く3本あるため、21トリソミーとも呼ばれます。
ダウン症候群の方は、筋肉の緊張が低く、多くの場合、発達に遅れがみられます。発達の道筋は、通常の場合とほぼ同じですが、全体的にゆっくりと発達していきます。
また、ダウン症候群の全ての方に認められるわけではありませんが、心臓の疾患、消化器系の疾患、甲状腺機能低下症、眼の疾患、難聴などを合併することがあります。

ダウン症候群の治療と国立成育医療研究センターの方針

ダウン症候群の原因である染色体を治すことは出来ませんが、それぞれの方の合併症の有無やリスク等を踏まえて、他科と連携しながら、治療を行います。また、当センターで行う医療の他に、それぞれのお住まいの自治体で行う療育施設とも連携を図っております。

国立成育医療研究センターの診療体制

遺伝診療科では、ダウン症候群の診断、病状の安定した方の定期フォローや次のお子さんがダウン症候群となる確率等の遺伝カウンセリング等を担当しております。また、当科の他、病状に応じて、総合診療部、新生児科、循環器科、耳鼻咽喉科、眼科、内分泌・代謝科、整形外科、リハビリ科等の関連する診療科と連携の上、総合的に診療を行っております。

診療実績

遺伝診療科【診療実績】 をご覧ください。

受診方法

※過去10日以内に発熱（37.5℃以上）している場合には、まずは救急センターへお越しください。

外来は、救急センターを除いてすべて予約制ですので、当院で受診される方は『事前予約』が必要です。

国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。当院での受診を希望の方は他院からの診療情報提供書（紹介状）をお手元にご用意の上、予約センター（電話 03-5494-7300）で予約をお取りになってからご来院ください（予約取得時に、紹介状の確認をしております）。紹介状をお持ちでない場合、別途選定療養費がかかります。詳しくは、予約センターにお問い合わせください。

なお、現在他の病院で治療を受けている場合や緊急で受診が必要なときは、現在かかっている医療機関の医師から直接、医療連携室（TEL：03-5494-5486 （月～金　祝祭日を除く　8時30分から16時30分））へご連絡をお願い致します。

※救急センターは24時間365日診療をおこなっています。診療をご希望の方は、直接救急センターへお越しください。