ポンペ病

ポンペ病とは

ポンペ病は、細胞内でのグリコーゲンの分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞（特に筋肉の細胞）にグリコーゲンが蓄積する先天代謝異常症です。発症時期により乳児型、小児型、成人型に分けられます。

乳児型は出後数カ月以内に筋力低下をきたします。具体的には、首が座らない、ミルクが飲めない、呼吸が苦しそうといった症状から始まり、その後急速に心不全となり、早期に死に至る重篤な疾患です。
小児型は、幼児期以降に運動発達の遅れ（歩くのが困難、階段を登れない）呼吸が苦しいなどの症状が出現します。
成人型は年齢とともに少しずつ運動障害や呼吸不全が進行していきます。最終的には呼吸器や車いすの使用が必要となります。

ポンペ病の治療と国立成育医療研究センターの方針

ポンペ病を診断する検査には、酵素活性測定、遺伝子検査、筋生検などがあります。一般の血液検査では診断できません。

ポンペ病の治療方針としては、まず各診療科と協力して、ポンペ病の合併症の検査を行い、すでに見られる症状に対しては薬の内服、処置などによる治療を行います。またポンペ病に対しては酵素補充療法という治療法があります。これは酵素製剤を点滴注射により2週間に1回投与することで不足している酵素を補充する治療法です。この治療法により、乳児型のポンペ病の患者さんの命が助かるようになりましたが、発症前や発症直後から治療を開始する必要があります。小児型や成人型に対しても、個人差はありますが呼吸状態の改善、歩行障害などに効果がみられます。酵素補充療法は、比較的安全ですが、ときどき発熱、蕁麻疹、喘鳴などのアレルギー反応が見られることがあります。アレルギー反応には、酵素製剤の投与速度調整、抗アレルギー薬剤の投与などで対応します。

またポンペ病は遺伝病です。患者さんのきょうだいや家系内におけるポンペ病患者の可能性や次のお子さんのご心配などに対して、ポンペ病の遺伝について詳しい情報を提供します。

国立成育医療研究センターの診療体制

ポンペ病は症状がさまざまな領域にわたるので以下の各診療科と連携して、合併症に対する検査や治療を行います。

• 総合診療部（呼吸障害、栄養摂取、感染症）

• 循環器科（心肥大、不整脈）

• 神経内科（発達の遅れ、筋力低下）

• リハビリテーション科（筋力低下）

• 遺伝診療科（遺伝カウンセリング）など

診療実績

遺伝診療科【診療実績】 をご覧ください。

受診方法

※過去10日以内に発熱（37.5℃以上）している場合には、まずは救急センターへお越しください。

外来は、救急センターを除いてすべて予約制ですので、当院で受診される方は『事前予約』が必要です。

国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。当院での受診を希望の方は他院からの診療情報提供書（紹介状）をお手元にご用意の上、予約センター（電話 03-5494-7300）で予約をお取りになってからご来院ください（予約取得時に、紹介状の確認をしております）。紹介状をお持ちでない場合、別途選定療養費がかかります。詳しくは、予約センターにお問い合わせください。

なお、現在他の病院で治療を受けている場合や緊急で受診が必要なときは、現在かかっている医療機関の医師から直接、医療連携室（TEL：03-5494-5486 （月～金　祝祭日を除く　8時30分から16時30分））へご連絡をお願い致します。

※救急センターは24時間365日診療をおこなっています。診療をご希望の方は、直接救急センターへお越しください。