ルビンシュタイン・テイビ症候群

ルビンシュタイン・テイビ症候群とは

生まれつき、幅広い拇指趾や精神運動発達遅滞、特徴的なお顔立ちなどを主症状とし、全身の様々な臓器に合併症を有する先天異常症候群の１つです。日本では1～2万出生に1人程度の頻度で生まれると考えられています。本邦で、年間50～100人前後の出生数があると予測されますが、実際には診断されていない方は少なくないと思われます。

16番染色体にあるCREBBP遺伝子または22番染色体EP300遺伝子異常によって発症することが知られています。遺伝様式は、常染色体優性遺伝病です。ただし、多くの場合、健康なご両親のご家庭に、突然変異が原因で発症します。

成長･発達は緩やかで、先天性心疾患、眼の病気（斜視、屈折異常）、泌尿器・腎疾患（停留睾丸、膀胱尿管逆流症）、歯の症状（叢生、副歯を伴う切歯）、皮膚の症状（多毛、前ケロイド形成）、腫瘍など様々な合併症を生じますが、個々によって、症状の有無や程度は異なります。

ルビンシュタイン・テイビ症候群の治療と国立成育医療研究センターの方針

原因である遺伝子そのものを治すことは出来ませんが、それぞれの方の合併症の有無やリスク等を踏まえて、一般と同様に、他科と連携しながら、適切な治療を行います。
また、当センターで行う医療の他に、それぞれのお住まいの自治体で行う療育施設とも連携を図っております。

国立成育医療研究センターの診療体制

遺伝診療科 では、ルビンシュタイン・テイビ症候群の診断、病状の安定した方の定期フォローや遺伝について、ご不安な点がある場合、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けられます。当科の他、病状に応じて、総合診療部、循環器科、耳鼻咽喉科、眼科、歯科等の関連する診療科と連携の上、総合的に診療を行っております。

診療実績

遺伝診療科【診療実績】 をご覧ください。

受診方法

※過去10日以内に発熱（37.5℃以上）している場合には、まずは救急センターへお越しください。

外来は、救急センターを除いてすべて予約制ですので、当院で受診される方は『事前予約』が必要です。

国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。当院での受診を希望の方は他院からの診療情報提供書（紹介状）をお手元にご用意の上、予約センター（電話 03-5494-7300）で予約をお取りになってからご来院ください（予約取得時に、紹介状の確認をしております）。紹介状をお持ちでない場合、別途選定療養費がかかります。詳しくは、予約センターにお問い合わせください。

なお、現在他の病院で治療を受けている場合や緊急で受診が必要なときは、現在かかっている医療機関の医師から直接、医療連携室（TEL：03-5494-5486 （月～金　祝祭日を除く　8時30分から16時30分））へご連絡をお願い致します。

※救急センターは24時間365日診療をおこなっています。診療をご希望の方は、直接救急センターへお越しください。