外胚葉異形成症

外胚葉異形成症とは

外胚葉異形成症は、先天的に毛髪、歯、爪、汗腺などの外胚葉組織に形成異常を認める疾患の総称です。欠損する組織の組み合わせにより170種類以上に分類されます。代表的なものとして歯が少ない・毛髪が少なく細い・汗が少なく皮膚が乾燥するという特徴を持つ無汗性外胚葉異形成症があります。

通常ヒトの歯は乳歯が20本、永久歯が32本（智歯を含む）あります。この病気では多数の乳歯および永久歯が生まれつきありません。完全に歯が無い場合もあります。上の中央の前歯、上下の糸切り歯、奥歯は比較的生えてくることが多いです。ただし歯の形は通常と異なることが多く、特に前歯と糸切り歯は尖った形をしていることが多いです。歯が無いことで上下の顎の間が狭くなることから、唇が厚くオトガイが出ているように見えます。頭髪は疎で色が薄く、まつ毛や眉毛も疎で認められないこともあります。

汗を出す汗腺の数がとても少ないことから肌は乾燥しています。また、発汗異常のために体温調整が苦手です。乳児期に原因不明の発熱を繰り返すことでこの病気がわかることもあります。（有汗性の場合は汗腺・唾液腺はほぼ正常です。）

外胚葉異形成症の治療と国立成育医療研究センターの方針

多数の歯が欠損している場合には、子どもの治療に対する受け入れ状態を見ながら乳歯が生える時期から入れ歯を作成いたします。また、顎の成長発育にあわせて修正、作り直しを行います。少数の歯の欠損の場合にはかみ合わせ状態やあごの発育などへの影響から治療方法を検討していきます。

国立成育医療研究センターの診療体制

各診療領域について、以下の各診療科が担当しています。

• 歯の欠損については歯科

• 汗の状態など皮膚や毛については皮膚科

• 目にでる症状については眼科

• 遺伝情報については遺伝診療科

診療実績

歯科【診療実績】 をご覧ください。

受診方法

※過去10日以内に発熱（37.5℃以上）している場合には、まずは救急センターへお越しください。

外来は、救急センターを除いてすべて予約制ですので、当院で受診される方は『事前予約』が必要です。

国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。当院での受診を希望の方は他院からの診療情報提供書（紹介状）をお手元にご用意の上、予約センター（電話 03-5494-7300）で予約をお取りになってからご来院ください（予約取得時に、紹介状の確認をしております）。紹介状をお持ちでない場合、別途選定療養費がかかります。詳しくは、予約センターにお問い合わせください。

なお、現在他の病院で治療を受けている場合や緊急で受診が必要なときは、現在かかっている医療機関の医師から直接、医療連携室（TEL：03-5494-5486 （月～金　祝祭日を除く　8時30分から16時30分））へご連絡をお願い致します。

※救急センターは24時間365日診療をおこなっています。診療をご希望の方は、直接救急センターへお越しください。