眼・顔面・心臓・歯症候群(OFCD症候群)
眼・顔面・心臓・歯症候群(OFCD症候群)とは
眼・顔面・心臓・歯症候群(OFCD症候群)は先天性白内障、小眼球、特徴的な顔立ち、犬歯歯根肥大、心奇形、等を特徴とするX連鎖性優性遺伝疾患です。
眼・顔面・心臓・歯症候群の症状
(Cleft Palate-Craniofacial Journalから引用)歯科においては、犬歯の歯根肥大がこの疾患に特徴的な所見とされています。犬歯以外においても乳歯・永久歯に関わらず、歯根が著しく長い場合があります。その他、歯の萌出遅延、乳歯から永久歯への交換が遅いこと、先天的な歯の欠損、不正咬合等がみられます。一般的に顔が細長く、上あごと比べて下あごが大きく反対咬合、鼻尖は幅広く軟骨が左右に分かれます。
眼・顔面・心臓・歯症候群(OFCD症候群)の治療と国立成育医療研究センターの方針
歯科では、口腔内を詳しく診査し、上記のような異常の有無を調べます。それぞれの症状に応じて、歯列や咬合等の口腔管理を行っています。なお、しっかりした歯根の乳歯はなかなか永久歯に生え変わらない傾向がありますが、時期が来れば交換することが多いようです。
この症候群の頻度は1,000,000人に1人ともいわれる珍しい疾患です。これまでに当センター小児歯科・矯正歯科においても数名の患者登録がなされています。当センターでは、この疾患の症例を集めて歯科領域の症状を取りまとめ、歯科矯正治療に保険が適用されるように働きかけています。
国立成育医療研究センターの診療体制
眼や心臓の疾患については医科の各科が管理しています。疾患の診断や遺伝の相談につきましては、遺伝診療科への紹介もいたします。
診療実績
受診方法
※過去10日以内に発熱(37.5℃以上)している場合には、まずは救急センターへお越しください。
外来は、救急センターを除いてすべて予約制ですので、当院で受診される方は『事前予約』が必要です。
国立成育医療研究センターでは、事前予約制を導入しております。当院での受診を希望の方は他院からの診療情報提供書(紹介状)をお手元にご用意の上、予約センター(電話 03-5494-7300)で予約をお取りになってからご来院ください(予約取得時に、紹介状の確認をしております)。紹介状をお持ちでない場合、別途選定療養費がかかります。詳しくは、予約センターにお問い合わせください。
なお、現在他の病院で治療を受けている場合や緊急で受診が必要なときは、現在かかっている医療機関の医師から直接、医療連携室(TEL:03-5494-5486 (月~金 祝祭日を除く 8時30分から16時30分))へご連絡をお願い致します。
※救急センターは24時間365日診療をおこなっています。診療をご希望の方は、直接救急センターへお越しください。
予約センター(代表)
03-5494-7300月~金曜日(祝祭日を除く)9時〜17時